Resumen de Aplicación de la Transformada Wavelet para la detección automática de regiones diferencialmente metiladas en el ADN
Lisardo Fernández Cordeiro
Las herramientas de análisis de metilación del ADN han cobrado especial relevancia en los últimos años. Sin embargo, estas herramientas suelen tener un elevado coste computacional, no permiten una exploración interactiva, amigable y flexible de los resultados del análisis y algunas de ellas requieren la configuración de hardware y software específicos, alargando el tiempo de investigación y diagnóstico. Las líneas más relevantes en la investigación de la metilación del ADN son, por un lado, la identificación de regiones diferencialmente metiladas (DMRs) entre grupos de muestras (control vs caso) para identificar qué genes y regiones están implicados en determinadas enfermedades y, por otro lado, la clasificación de enfermedades a partir de su perfil de metilación y el mapeo de la misma con algoritmos de aprendizaje automático para su detección temprana.
Este trabajo de doctorado propone un nuevo enfoque para el análisis de la metilación del ADN desde el punto de vista de la teoría de la señal. El plan de investigación comenzó transformando los datos de metilación en una señal de metilación a la que se aplica una transformada wavelet. Este procedimiento se implementó en la GPU con resultados muy favorables en aceleración de tiempo de computación. El siguiente trabajo realizado fue un estudio comparativo entre diferentes filtros de transformación wavelet para determinar cuál era el más adecuado para el análisis de metilación del ADN, encontrando que con la transformada wavelet Haar, el filtro más sencillo, se obtenían los mejores resultados. A continuación, se desarrolló una herramienta para visualizar la señal de metilación de varias muestras y la identificación visual y automática de las regiones diferencialmente metiladas (DMRs), primero en un ordenador autónomo y como aplicación web después, de modo que a la velocidad y eficiencia obtenida en el proceso de análisis del ADN se le sumaría la facilidad de uso para la investigación biomédica. El último paso consistió en aplicar capacidad de compresión de la transformada wavelet como técnica de reducción de la dimensionalidad. En este último paso se encontró que la transformada wavelet realizaba un pre-procesamiento de los datos más eficiente que otras técnicas ampliamente utilizadas para la clasificación de conjuntos de datos de cáncer.
