Resumen de Understanding the code of life holistic conceptual modeling of the genome

Alberto García Simón

• español

  En las últimas décadas, los avances en la tecnología de secuenciación han producido cantidades significativas de datos genómicos, hecho que ha revolucionado nuestra comprensión de la biología. Sin embargo, la cantidad de datos generados ha superado con creces nuestra capacidad para interpretarlos. Descifrar el código de la vida es un gran reto. A pesar de los numerosos avances realizados, nuestra comprensión del mismo sigue siendo mínima, y apenas estamos empezando a descubrir todo su potencial, por ejemplo, en áreas como la medicina de precisión o la farmacogenómica. El objetivo principal de esta tesis es avanzar en nuestra comprensión de la vida proponiendo una aproximación holística mediante un enfoque basado en modelos que consta de tres artefactos: i) un esquema conceptual del genoma, ii) un método para su aplicación en el mundo real, y iii) el uso de ontologías fundacionales para representar el conocimiento del dominio de una forma más precisa y explícita. Las dos primeras contribuciones se han validado mediante la implementación de sistemas de información genómicos basados en modelos conceptuales. La tercera contribución se ha validado mediante experimentos empíricos que han evaluado si el uso de ontologías fundacionales conduce a una mejor comprensión del dominio genómico. Los artefactos generados ofrecen importantes beneficios. En primer lugar, se han generado procesos de gestión de datos más eficientes, lo que ha permitido mejorar los procesos de extracción de conocimientos. En segundo lugar, se ha logrado una mejor comprensión y comunicación del dominio.

• English

  Over the last few decades, advances in sequencing technology have produced significant amounts of genomic data, which has revolutionised our understanding of biology. However, the amount of data generated has far exceeded our ability to interpret it.

  Deciphering the code of life is a grand challenge. Despite our progress, our understanding of it remains minimal, and we are just beginning to uncover its full potential, for instance, in areas such as precision medicine or pharmacogenomics.

  The main objective of this thesis is to advance our understanding of life by proposing a holistic approach, using a model-based approach, consisting of three artifacts: i) a conceptual schema of the genome, ii) a method for its application in the real-world, and iii) the use of foundational ontologies to represent domain knowledge in a more unambiguous and explicit way. The first two contributions have been validated by implementing genome information systems based on conceptual models. The third contribution has been validated by empirical experiments assessing whether using foundational ontologies leads to a better understanding of the genomic domain.

  The artifacts generated offer significant benefits. First, more efficient data management processes were produced, leading to better knowledge extraction processes. Second, a better understanding and communication of the domain was achieved.