Este trabajo de tesis doctoral presenta un modelo independiente de la computación de un Diagnóstico Diferencial (DD), así como un modelo independiente de la plataforma de un Sistema de Inferencia Difusa. Se han utilizado los Métodos de Desarrollo Dirigido por Modelos (MDDM) en la concepción de los modelos, los cuales, además de facilitar la definición de los modelos, ofrecen herramientas para la realización de transformaciones entre ellos. Así, en el presente trabajo también se exponen las transformaciones entre los modelos de DD y SID y las transformaciones para la generación automática de SID expresados en lenguajes concretos a partir de los modelos de SID independientes de la plataforma. Los SID dependientes de la plataforma pueden ser incluidos en el formalismo de representación de Guías Clínicas Informatizadas (GCI) Aide. Así mismo, en la tesis también se incluye una descripción de las herramientas que facilitan la definición de modelos de DD y SID, así como la generación automática de SID en lenguajes concretos utilizables en distintos motores de razonamiento. Es de reseñar la adición de un módulo de aprendizaje automático mediante un Algoritmo Genético que permite adaptar algunas características de los modelos de SID a los datos reales de entrenamiento. Las herramientas y modelos se han validado en dos ámbitos. Por un lado, se han utilizado en el cribado neonatal, una prueba diagnóstica dirigida a la identificación presintomática de enfermedades graves con el fin de tratarlas precozmente y así prevenir y minimizar minusvalías neurológicas, orgánicas y psíquicas. Por otro lado, se han utilizado en el diagnóstico de la hiperamonemia, una Enfermedad Rara que se debe tratar de forma urgente para evitar graves secuelas neurológicas e incluso la muerte. En ambos casos, los SID creados se han integrado en unas GCI para ser evaluados.
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