La genética de poblaciones estudia la distribución de los genes en las poblaciones, así como los factores que mantienen o cambian la constitución genética de las mismas, de una generación a otra. Una población se define como un conjunto de individuos capaces de reproducirse entre sí, que coexisten geográfica y temporalmente, y constituyen una unidad evolutiva. El estudio de la genética de poblaciones es muy importante desde el punto de vista sanitario, ya que la mayoría de las enfermedades tienen una componente genética más o menos importante.
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