Resumen de Biogénesis y Patología Mitocondrial

Julio Montoya Villaroya

• Las mitocondrias son orgánulos subcelulares cuya misión principal es la producción de energía en forma ATP. Estos orgánulos contienen su propio sistema genético que codifica un número pequeño de proteínas que forman parte del sistema de fosforilación oxidativa. El resto de las proteínas mitocondriales están codificadas en el núcleo. La biogénesis de la mitocondria requiere la expresión coordinada de los dos sistemas genéticos celulares, el nuclear y el mitocondrial. Los genes están dispuestos en el DNA mitocondrial humano de una forma compacta y no contienen intrones. Se conocen bastante bien los mecanismos de replicación y transcripción del DNA mitocondrial, así como los elementos y proteínas implicadas. La mirocondria posee, asímismo, su propia maquinaria para la síntesis de las proteínas codificadas en su genoma.