Resumen de EVALUACIÓN DE MDM2 Y ZNF217 COMO POSIBLES BIOMARCADORES DE INESTABILIDAD CROMOSÓMICA EN GLIOBLASTOMA ADULTO: UN ESTUDIO PILOTO
Iris Lorena Sánchez Moreno, Anlly Camila Niño, Nelson Rangel, Sandra Milena Rondón Lagos
El glioblastoma (GBM) es un tumor cerebral altamente agresivo y letal, caracterizado por una marcada inestabilidad cromosómica (IC). Esta IC conduce a alteraciones en el número y la estructura de los cromosomas, lo que promueve una notable heterogeneidad clonal (HC), generando subpoblaciones celulares con perfiles genéticos diversos. Estas características contribuyen significativamente a la dificultad del tratamiento y a la reducción de la supervivencia de los pacientes. Entre las alteraciones asociadas a la IC, las variaciones en el número de copias (VNCs) de genes como MDM2 y ZNF217 se han identificado como indicativas de IC y HC. Estos genes han demostrado estar implicados en la progresión tumoral y la respuesta terapéutica en pacientes adultos con GBM. En particular, MDM2 y ZNF217 se relacionan con procesos clave como la proliferación celular, la evasión de la apoptosis y la resistencia a los tratamientos, lo que sugiere su potencial como marcadores clínicos y blancos terapéuticos para el diseño de tratamientos personalizados. No obstante, la relevancia clínica de estas VNCs en pacientes colombianos con GBM sigue sin ser explorada. Dada la alta incidencia y el mal pronóstico de este tumor, investigar estas alteraciones en la población colombiana podría aportar conocimientos esenciales para entender mejor las bases moleculares del GBM y para desarrollar enfoques terapéuticos más efectivos y adaptados a esta población específica.
Considerando lo anterior, el objetivo de esta investigación es evaluar variaciones en el número de copias de los genes MDM2 y ZNF27, y de los cromosomas 12 y 20, como indicadores de IC, en muestras de tejido fijado en formalina y embebidas en parafina (FFPE) de un grupo de pacientes colombianos con GBM, mediante la aplicación de Hibridación In Situ por Fluorescencia - FISH). Asimismo, se busca establecer la asociación de estas alteraciones con características clinicopatológicas.
El estudio de las VNCs de MDM2 y ZNF217 no solo tiene el potencial de identificar biomarcadores predictivos de respuesta al tratamiento, sino también de abrir nuevas vías para terapias dirigidas, contribuyendo al avance de la medicina personalizada en oncología.
