Resumen de EVALUACIÓN DE LOS GENES HER2 Y TOP2A COMO INDICADORES DE INESTABILIDAD CROMOSÓMICA EN CÁNCER DE SENO
Deisy Pinilla Peña, Laura Vélez., Juan Carlos Vega Quesada, Nelson Rangel, Sandra Milena Rondón Lagos
El cáncer de seno (CS) es una de las enfermedades más comunes y representa un importante problema de salud pública a nivel mundial y en Colombia, al registrar las tasas más altas de incidencia, morbilidad y mortalidad entre las mujeres. Una de sus características distintivas es la inestabilidad cromosómica (IC), que se manifiesta a través de alteraciones numéricas y estructurales en los cromosomas, y se asocia con la progresión tumoral, la resistencia a los tratamientos y un pronóstico desfavorable. La detección de variaciones en el número de copias (VNCs) de cromosomas y genes permite identificar y cuantificar la IC, así como evaluar su impacto en la biología del tumor. La IC está estrechamente relacionada con la heterogeneidad clonal (HC), un fenómeno que promueve la coexistencia de múltiples subpoblaciones celulares dentro del tumor, facilitando su adaptación frente a condiciones de estrés y presión selectiva.
Las variaciones en el número de copias (VNCs) asociadas a la inestabilidad cromosómica (IC) se han relacionado con la aneuploidía funcional total y se consideran biomarcadores valiosos para estratificar a las pacientes según su riesgo clínico y su posible respuesta al tratamiento. En este contexto, el presente estudio tiene como objetivo evaluar la IC y la heterogeneidad clonal (HC) en pacientes colombianas con distintos subtipos de cáncer de seno (CS), y establecer su relación con parámetros clínico-patológicos. Para lo anterior, se desarrollará un estudio retrospectivo utilizando muestras de tejido fijado en formalina e incluido en parafina (FFPE) de pacientes diagnosticadas con CS entre 2020 y 2023 en el Hospital San Rafael de Tunja. Se empleará la técnica de hibridación in situ por fluorescencia (FISH) para analizar VNCs en los cromosomas 2, 3, 8, 11, 15 y 17, así como en los genes HER2 y TOP2A. Posteriormente, se evaluarán las asociaciones entre los niveles de IC y HC con las características clínicas de las pacientes.
Esperamos identificar perfiles diferenciados de IC y HC entre los subtipos tumorales y establecer correlaciones significativas con variables clínicas, lo que podría contribuir al diseño de estrategias diagnósticas y terapéuticas más precisas y personalizadas.
