Resumen de Pacientes con criterios clínicos de sìndrome de Lynch con y sin mutación en genes reparadores del ADN (MLH1 Y MSH2). Un reto para el clínico

Raquel Seijas Tamayo, Teresa Martín Gómez, Jessica Pérez García, Laura Macías Alvarez, Mercedes Sánchez Barba , Elena Castro Marcos, Eva María Sánchez Tapia, Rogelio González Sarmiento , Juan Jesús Cruz Hernández

• Fundamento y objetivo El objetivo del estudio es conocer las características clínico-patológicas de los pacientes diagnosticados de cáncer colorrectal (CCR) con criterios clínicos de síndrome de Lynch, en nuestro medio, con el fin de valorar y mejorar la atención de los mismos y de sus familias, a través de la Unidad de Consejo Genético de nuestro centro.

  Pacientes y método Se trata de un estudio con diseño observacional, transversal y con recogida de datos retrospectiva. La muestra objeto de estudio está constituida por todos los pacientes con criterios clínicos de síndrome de Lynch a los que se les realizó análisis molecular, a través de la Unidad de Consejo Genético de Salamanca, en el período 2004-2009. Se incluyeron variables relacionadas con el paciente, con el tumor, así como la presencia o ausencia de mutación en MLH1 y MSH2.

  Resultados Se estudiaron un total de 76 pacientes, 15 de los cuales presentaban mutación, bien en MLH1 bien en MSH2. La edad media al diagnóstico del cáncer colorrectal fue de 51,2 y 54,3 años en el grupo sin y con mutación, respectivamente, con una distribución por sexos similar en ambos grupos. Se ha observado una amplia heterogeneidad fenotípica en la muestra analizada.

  Conclusiones El síndrome de Lynch es una entidad difícil de categorizar desde un punto de vista clínico. Por lo tanto, es importante estar alerta para un mejor manejo de estos pacientes y de sus familias.